Poruchy plodnosti (infertilita)

Vrozené vývojové vady Poruchy plodnosti (infertilita) Trombofilie Dědičné poruchy sluchu Onkologická onemocnění Dědičná neurologická onemocnění

Neplodnost nebo-li nechtěná bezdětnost, je problém, který se týká v současné době asi 15 – 20% partnerských dvojic hospodářsky vyspělých zemí Evropy. Možnou příčinou mohou být i faktory genetické.

Genetická abnormalita se vyskytuje cca u 15% infertilních mužů a cca u 10% infertilních žen. Genetické vyšetření by v každém případě měly podstoupit páry, které mají v anamnéze opakované potraty, pokud je u muže zjištěna závažná porucha tvorby spermií nebo u ženy závažná porucha funkce vaječníků.

Z laboratorních testů je u partnerů indikováno vyšetření chromosomů zaměřené především na tzv. balancované strukturální chromosomální změny (translokace) a pohlavní chromosomy. V případě patologického nálezu translokace je partnerům nabídnuta preimplantační genetická diagnostika. 

Další vyšetření jsou doporučena dle anamnézy osobní či rodinné, u mužů pak na základě parametrů spermiogramu.

U závažné poruchy spermatogeneze je u mužů indikováno vyšetření genu pro cystickou fibrosu. Při této chorobě je porušena činnost všech žláz s vnější sekrecí (např. slinivky, průduškových a potních žláz). U nejzávažnější formy cystické fibrozy se opakují devastující plicní záněty, které významně zkracují život postižených. Azoospermie způsobená uzávěrem nebo vrozeným chyběním chámovodu nebo závažná oligoasthenospermie mohou být jedinou známkou mírné formy tohoto onemocnění. Pokud by i partnerka byla zdravou přenašečkou mutace v genu pro cystickou fibrozu (frekvence přenašečů v naší populaci je 1/28), pak riziko plně vyjádřené choroby pro děti partnerů by bylo významně zvýšené (25%) a je třeba tomuto onemocnění u dětí partnerů předejít. Možností je preimplantační genetická diagnostika nebo prenatální diagnostika. Dále se u těchto mužů provádí vyšetření ztrát genů (delecí) na dlouhém raménku chromozomu Y. Na dlouhém raménku chromozomu Y jsou tři oblasti AZF (AZoospermia Factors) – a,b,c kde jsou umístěny geny regulující vývoj spermií. Pomocí asistované reprodukce je v současné době možné, aby muži s delecí Y chromozomu měli potomstvo. Je však nutno očekávat, že jejich synové budou mít tutéž mutaci a budou neplodní. Dcery budou pravděpodobně zdrávy. Při průkazu delece Y chromozomu je tedy možno diskutovat o preimplantační volbě pohlaví. U žen s opakovanými aborty, neúspěšnými IVF cykly či rizikovou anamnézou je indikováno vyšetření trombofilních mutací (viz kap. trombofilie).