Genetické vyšetření


Jak probíhá genetické vyšetření: 

Genetik posuzuje důvod (indikaci) k vyšetření a zjišťuje podrobnosti o zdravotním stavu pacienta (osobní anamnézu). V případě nepříznivých vnější vlivů určuje přesnou dobu, intenzitu a druh působení. V odborné literatuře zjišťuje nejnovější poznatky o zkoumané problematice.

Další částí vyšetření je konstrukce rodokmenu (genealogická studie). Do nejméně třígeneračního rodokmenu je zanesen každý známý člen rodiny pacienta a jeho zdravotní stav. Výhodou je znalost lékařské dokumentace postižených příbuzných nebo alespoň cílený dotaz před genetickým vyšetřením.

Po zhodnocení údajů z osobní anamnézy pacienta a zhodnocení genealogie, genetik doporučuje laboratorní nebo zobrazovací vyšetření. To může být cílené biochemické vyšetření, vyšetření chromosomů, vyšetření molekulárně genetické nebo ultrazvukové vyšetření.  

Cílem genetického vyšetření je: 

  • rozpoznat zastoupení dědičné složky při vzniku choroby (diagnóza)
  • odhadnout průběh choroby a riziko přenosu na další členy rodiny (prognóza)
  • navrhnout opatření ke snížení rizika (prevence)

Genetické vyšetření je prováděno formou genetické konzultace s cílem pomoci pacientovi a jeho rodině rozhodnout se o způsobu vyšetření a preventivních opatřeních tak, aby odpovídala jejich cílům, etickým a náboženským normám.