Fluorescenční in situ hybridizace - FISH

Karyotyp–základní cytogenetické vyšetření Fluorescenční in situ hybridizace - FISH

 Další standardní cytogenetickou metodou je FISH. Při této metodě se chromosomy označují fluorescenčními sondami. Jedná se o úseky DNA, na kterých je navázáno fluorescenční barvivo a které jsou komplementární k vyšetřovanému úseku DNA. Tím může být centromera chromosomu (centromerické sondy), subtelomerická oblast chromosomu (telomerické sondy) nebo konkrétní gen/skupina genů (lokus specifické sondy). Za zvýšené teploty (72-75° C) dochází k denaturaci, při které se vlákna sondy i vyšetřované DNA rozvolní a po následném ochlazení se sonda hybridisuje na vyšetřovaný úsek chromosomu. Tím dojde k jeho označení, což se ve fluorescenčním mikroskopu projeví barevným hybridisačním signálem.

Metoda FISH se využívá při prokazování některých mikrodelečních syndromů (Angelmanův syndrom, Prader-Willi syndrom, Di-George syndrom, STS/Kallmanův syndrom, Williams-Beuren syndrom) při prokazování původu neznámého chromosomálního materiálu, upřesnění mosaikových forem numerických aberací a v neposlední řadě k preimplantační genové diagnostice (PGD).