Dědičné poruchy sluchu

Vrozené vývojové vady Poruchy plodnosti (infertilita) Trombofilie Dědičné poruchy sluchu Onkologická onemocnění Dědičná neurologická onemocnění

Sluchovou poruchou je postiženo v průběhu života 5 - 8 % populace. Vrozená porucha sluchu se vyskytuje u jednoho z 1000 novorozenců. Téměř u 3/4 případů je příčina genetická. Většina sluchově postižených na genetickém základě má zdravé rodiče a poruchu sluchu pozorujeme v jedné generaci sourozenců obojího pohlaví. To je jedním ze základních znaků autozomálně recesivní (horizontální) dědičnosti, kdy změněný (mutovaný) gen dostal postižený od obou zdravých rodičů - přenašečů. Sluchové poruchy mohou být jediným postižením (simplexní) nebo se vyskytují sdružené s jinými vadami v syndromech.
Například Usherův syndrom sdružuje vady sluchu a zraku.
Při Pendredově syndromu je kromě sluchu postižena i štítná žláza.
Sticklerův syndrom je charakterizován kromě smyslových vad i postižením kloubů.
Porucha sluchu vzniklá před vývojem řeči se označuje jako prelinguální. Pokud se projeví až po rozvoji řeči je postlinguální.

U více než poloviny pacientů s izolovanou prelinguální poruchou sluchu jsou oba jeho rodiče zdraví přenašeči mutace genu pro bílkovinu connexin-26 (Cx26), který je umístěn na chromozomu č.13 (13q12). Přenašečství mutace Cx26 genu může být spojeno s vyšší citlivostí sluchového aparátu a s dřívějším nástupem presbyakusie–stařecké nedoslýchavosti.
Bílkoviny zvané connexiny se účastní na vytváření spojek mezi buňkami. Následkem mutace genu je změněná i struktura a funkce connexinu-26 a dochází k poruše spojení buněk vnitřního ucha. Nejčastější mutace genu pro connexin 26 se označuje 35delG - kdy ve struktuře genu chybí jediná base DNA- Guanin. Tato mutace je dosti rozšířena a přenáší ji asi každý třicátý zdravý člověk. Proto je vhodné při průkazu přenašečství mutace Cx26 genu doplnit i molekulárně genetické vyšetření partnera.

Vyšetření může zjistit jak příčinu poruch sluchu, tak bezpříznakové nosičství mutace a tedy i nebezpečí postižení dalších členů rodiny. V případě vysokého genetického rizika sluchové poruchy, způsobené mutací Cx26 genu lze rodině nabídnout i prenatální vyšetření plodu. Velká část neslyšících rodičů ale preferuje narození neslyšících dětí, které jsou jim komunikačně bližší. V poslední době lze prenatální vyšetření spojené s perspektivou přerušení těhotenství nahradit preimplantační diagnostikou PGD. Při této metodě se mutace Cx26 genu vyšetřují z jedné buňky ve více zárodcích získaných při in vitro fertilizaci (IVF). Do dělohy se vloží pouze zárodek s příznivou kombinací genů pro connexin-26.

Při normálním výsledku vyšetření Cx26 genu a trvajícím podezření na genetickou příčinu sluchové poruchy je možno vyšetřit ve spolupráci se zahraničními laboratořemi mutace dalších genů spojených s poruchami sluchu.