Stammbaumanalyse (Genealogie)


Im Stammbaum (Genealogie) ist jedes bekannte Mitglied der Familie des Patienten eingezeichnet.

Die Vorbereitung einer genealogischen Studie kann ein Grund für Familienbesuche und Suche nach alten ärztlichen Aufzeichnungen sein.

Falls die Informationen über betroffene Angehörige zugänglich und vertrauenswürdig sind, können der Vererbungstyp und das Risiko für andere Familienmitglieder näher bestimmt werden.

Falls die Vererbung der aufgeführten Krankheit der Situation im Stammbaum nicht entspricht, kann die „offizielle" Diagnose in Zweifel gezogen werden. Eine Analyse des Stammbaums und die Bestimmung des Vererbungstyps einer bis dahin unklaren Krankheit können zu deren Erkennung führen. Es werden alle bekannten Krankheiten und Fertilitätsdefekte bei allen Familienmitgliedern unter die Lupe genommen.

Bei einem Verwandtschaftsverhältnis wird der Grad der Verwandtschaft geschätzt.

Bei der Analyse von Symptomen und des Schicksals des betroffenen Angehörigen kann der Patient Einsichten in die untersuchte Krankheit bekommen: sie kann für ihn beispielsweise auch bei einem hohen Risiko der Übertragung auf andere Familienmitglieder vollkommen unbedeutend sein.

Genetische Erkrankungen teilen wir in vier Gruppen:

  • Krankheiten mit dem mendelschen Vererbungstypus. Ursache ist die Veränderung (Mutation) eines einzelnen Gens mit eindeutigen Gesetzmäßigkeiten der Übertragung auf nachfolgende Generationen. Die Bezeichnung geht auf den österreichisch-ungarischen Landsmann Gregor Mendel zurück, der in Brünn im Jahre 1868 die Gesetze der Vererbung definiert hatte.

  • Chromosomale Krankheiten. Ursache ist die Mutation solch großer Chromosomenabschnitte, dass man sie mit dem Mikroskop beobachten kann. Zumeist entstehen sie durch Zufall aus einer beschädigten Geschlechtszelle (Eizelle oder seltener, einer Spermie).

  • Multifaktorale Krankheiten. Sie entstehen durch die Wirkung des äußeren Umfelds auf mehrere Gene. Sie können sich bereits bei der Geburt (z.B. Hasenscharte) oder erst im späteren Leben äußern (z.B. erhöhter Blutdruck).

  • Krankheiten aufgrund einer somatischen Mutation. Sie entstehen durch eine Mutation mehrerer Gene in manchen Zellen erst im Verlauf des Lebens. Solch mutierte Zellen können die Grundlage für einen Tumor sein.