Erkennung von Ursachen angeborener Defekte (Syndromologie)


Syndromologie beschäftigt sich mit angeborenen Defekten und deren Kombinationen. Als angeborene Defekte bezeichnen wir am häufigsten Defekte bei der Organbildung, die während des intrauterinen Lebens entstehen.

In die Kategorie der angeborenen Defekte gehören allerdings auch funktionale Defekte (mentale Retardation) und auch Defekte auf molekularer Ebene (Metabolismusstörungen).

Angeborene Defekte können primär genetische Ursachen haben oder können im Gegenteil das alleinige Ergebnis eines ungünstigen Einflusses der Umgebung sein.

Die Mehrzahl an angeborenen Defekten ist multifaktoraler Natur: das bedeutet, dass sich zur genetischen Disposition auch Umwelteinflüsse hinzugesellen.

Der Syndromologe versucht auf folgende Fragen zu antworten:

  • Ist der Defekt isoliert oder handelt es sich um eine typische Defektgruppe (Syndrom)?
  • In welchem Stadium der intrauterinen Entwicklung entstand der Defekt?
  • Entspricht die erwartete Art der Vererbung der Situation im Stammbaum des Patienten?