Noch eher sich das Paar einer genetischen Präimplantationsuntersuchung unterziehen kann, wird es zum Gespräch mit einem Genetiker verwiesen. Dieser führt entsprechende genetische Untersuchungen durch (vor allem eine Untersuchung des Karyotyps aus peripherem Blut), die es ermöglichen, den Grad des Risikos einer genetischen Belastung des Paars zu bestimmen und empfiehlt die weitere optimale Vorgehensweise. Wird über die Eignung einer PGD entschieden, unterzieht sich das Paar einem IVF-Zyklus. Am dritten Tag nach der Befruchtung, wenn die Embryonen Stadien von etwa sechs bis acht Zellen erreichen, entnimmt der Embryologe vorsichtig jedem Embryonen 1 – 2 Zellen. Diese Zellen werden im nächsten Schritt einer genetischen Untersuchung unterzogen. In diesem Entwicklungsstadium werden die entnommenen Zellen vom Embryo schnell ersetzt und die Entwicklung fortgesetzt.
Das Ergebnis einer genetischen Untersuchung ist die Bestimmung, welche der Embryonen aus Sicht ausgesuchter genetischer Analyse gesund sind. Nur diese Embryonen werden am vierten oder fünften Tag in die Gebärmutter der Patientin übertragen. Die gesamte Zeitdauer, die der untersuchte Embryo in in vitro Bedingungen verbringt, ist der Zeitdauer von nicht untersuchten Embryonen gleich.
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