Co to je sekveční test?

Co to je sekveční test?

Sekvenční test pro zjištění rizika Downova syndromu se provádí ve dvou etapách. V první etapě se kombinují výsledky biochemického vyšetření krve matky odebrané nejlépe v 10. týdnu těhotenství s ultrazvukovým vyšetřením ve 12. týdnu těhotenství kdy délka plodu je větší než 65 mm. Ve druhé etapě se opět odebírá krev matky nejlépe mezi 14. a 17. týdnem těhotenství a výsledky se integrují s výsledky první etapy.    

První etapa zahrnuje:

  1. Vyšetření hodnot těhotenského plasmatického proteinu A (PAPP-A) a volné beta podjednotky choriového gonadotropinu (FB-hCG) v krvi matky.

  2. Ultrazvukové vyšetření tloušťky šíjového projasnění (nuchální translucence - NT) a zjištění přítomnosti nosní kosti (NB) plodu. V případě potřeby jsou vyšetřeny další ultrazvukové znaky plodu (například průtoky v cévách matky a plodu).
    Výsledky krevních testů z 10. týdnu a ultrazvukového vyšetření se zkombinují a je zjištěno riziko vrozené vady. Matky s pozitivním kombinovaným výsledkem jsou odeslány ke konzultaci do centra prenatální diagnostiky kde je jim nabídnut optimální postup.

Ve druhé etapě se vyšetřuje:

Alfafetoprotein (AFP), choriový gonadotropin (T-hCG) a nekonjugovaný estriol (uE3) v krvi matky – tzv. triple test.

Pro výpočet rizika vrozené vady plodu jsou užity (integrovány) výsledky dosud provedených testů (tzn. PAPP-A, NT, NB z 10. a 12. týdnu a AFP, T-hCG,uE3 z triple testu). 
http://content.nejm.org/cgi/content/full/353/19/2001
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16104673