Co je to prenatální screening?

Co je to prenatální screening?

Prenatální screening je zaměřen na zjištění rizika závažných vad plodu, které většinou vznikají náhodně jako "genetická nehoda" při početí nebo v prvních týdnech těhotenství. Většina matek, kterým je nabízen prenatální screening nemá v těhotenství obtíže a ani nepříznivou dosavadní reprodukční zkušenost (anamnézu).
K prenatálnímu screeningu se používá kombinace krevních testů matky a ultrazvukového vyšetření plodu v období mezi 10. do 20. týdnem těhotenství. Používané testy jsou na sobě nezávislé a každý z nich přispěje ke konečnému výsledku určitou měrou.
Při zjištění rizika vady nepřímými metodami je matkám nabízeno přímé, prokazující (diagnostické) vyšetření plodu. Přímý průkaz nebo vyloučení sledované vady se provádí vyšetřením buněk plodu získaných odběrem plodové vody (amniocentesa - AMC), placenty (biopsie choria - CVS) nebo krve plodu (kordocentesa - PUBS).
Pokud je zjištěno riziko vady plodu spojené s viditelnou poruchou utváření orgánů, je výsledek screeningu důvodem (indikací) pro cílené ultrazvukové vyšetření (superkonziliární ultrazvuk).
Při průkazu postižení plodu závažnou nevyléčitelnou vrozenou vadou může matka požádat o přerušení těhotenství do 24. týdne.
Prenatální screening je hlavně zaměřen na zjištění rizika Downova syndromu. Screening Downova syndromu a některých dalších vad (hlavně rozštěpů páteře) jsou organizovány ve většině vyspělých států.   

http://fetalanomaly.screening.nhs.uk/

http://www.fetalmedicine.com/

http://www.cdph.ca.gov/programs/pns/ 

http://www.gfmer.ch/Guidelines/Prenatal_screening/Prenatal_screening_and_diagnosis.htm

Úspěšný prenatální screeningový program Downova syndromu by měl zachytit více než 90% postižených plodů při 5 % falešné pozitivitě (část těhotenství s pozitivním výsledkem testu, ale nepostiženým plodem).  

V České republice existují kromě prenatálního screningu  http://www1.lf1.cuni.cz/screeningDS a prsu http://www.mamo.cz/ nebo screening vrozených vad novorozenců http://www.novorozeneckyscreening.cz i další celostátní screeningové programy – například screening nádorů trávícího ústrojí http://www.kolorektum.cz