Co je to Downův syndrom?

Příčinou Downova syndromu je nadbytečný chromozom číslo 21. Chromozom je blok genů s typickým tvarem uložený v jádře každé buňky a prokazatelný mikroskopem. Člověk s Downovým syndromem má celkem 47 chromozomů namísto očekávaných 46 (23 chromozomů od matky a 23 od otce). Chromozom číslo 21 je v každé buňce postiženého přítomen třikrát – tento nález se proto označuje jako trizomie č.21. Nadbytečný chromozom je přítomen již v první buňce plodu následkem poruchy zrání a přípravy pohlavních buněk – vajíček nebo spermií - na oplození. 

Nejčastější příčinou Downova syndromu (v 90% případů) je chybné rozdělení vajíčka před oplozením. Vajíčka jsou přítomna ve vaječnících plodů ženského pohlaví již v první třetině jejich nitroděložního vývoje. Vajíčka stárnou spolu s ženou a jsou i biologickým terčem pro zásahy zvenčí. To je jedním z důvodů proč plody starších matek mají častěji náhodně vzniklé genetické vady.

Bez prenatálního testování by se u nás při  současné věkové skladbě matek rodil přibližně jeden novorozenec s Downovým syndromem na 500 porodů. Díky prenatálnímu screeningu se v současné době u nás rodí jeden postižený novorozenec na 3400 porodů.  http://www.vrozene-vady.cz/vrozene-vady/index.php?co=downuv_syndrom

Downův syndrom obvykle není dědičný a riziko jeho vzniku tedy není ovlivněno dosavadními reprodukčními zkušenostmi (anamnézou) rodiny. 

Pokud se Downův syndrom již v rodině vyskytl, riziko opakování závisí na výsledku genetického vyšetření, příbuzenském vztahu a věku matky postiženého. Genetické (chromozomální) vyšetření určí vzácné případy dědičné formy s vysokým rizikem opakování. Riziko opakování nejčastější nedědičné (náhodné) - formy trizomie 21 je zvýšeno asi o 30% než odpovídá věku matky. Riziko opakování náhodné formy trizomie je ještě o něco vyšší když je matka při prvním potvrzení trizomie svého potomka mladá. http://www.ds-health.com/benke.htm

Downův syndrom je nejčastější genetickou příčinou opožděného duševního vývoje a je často spojován s dalšími zdravotními problémy, jako jsou srdeční vady nebo smyslové poruchy. Celkový stupeň zdravotního postižení nelze posoudit do doby než se dítě narodí a prožije první měsíce života . 9 z 10 dětí s Downovým syndromem přežije první rok života a téměř polovina z nich dosáhne 60 let věku.

Průkaz Downova syndromu je založen na mikroskopicky viditelné změně počtu chromozomů ve všech buněčných jádrech postiženého. V GENNETu používáme novou molekulárně genetickou metodu zvanou QF-PCR, která umožňuje vydat výsledek týž den. Ostatní metody - ultrazvuk nebo krevní testy nemohou Downův syndrom s jistotou rozpoznat (diagnostikovat).   

Aktuality