Co dělat, pokud jste přenašeč?

Vyšetření přenašečství nejčastějších autosomálně recesivních chorob Kdo je přenašeč Jaké jsou pravděpodobnosti? Zbytkové riziko Seznam testovaných chorob Použité metody Co dělat, pokud jste přenašeč? Je test hrazen zdravotní pojišťovnou? Screening nosičství recesivních mutací (pdf)

Přenašečství autosomálně recesivní mutace většinou není spojeno se zdravotním rizikem a naopak může být pro nositele výhodné. Většinou je zjištěno přenašečství mutace určitého genu jen u jednoho z partnerů, takže riziko vzniku plně vyjádřené choroby u potomků je nízké. 

Pokud jsou oba rodiče zdraví přenašeči mutace určitého genu, je několik možností jak snížit vysoké (25%) riziko plně vyjádřené choroby pro potomka. Na prvním místě je preimplantační genetická diagnostika (PGD): semenem partnera se ve zkumavce oplodní více mateřských vajíček. Takto vzniklé zárodky se testují a do mateřské dělohy se vkládají jen zárodky zdravé. V GENNETu  máme připraveny metody PGD pro několik desítek genetických chorob. Jsou i jiné možnosti: například využití dárcovských vajíček (nebo spermií), vyšetření plodu (prenatální diagnostika), adopce, či příprava na možnost narození postiženého dítěte se speciálními potřebami a možností okamžité léčby. 

Děti přenašečů mohou být zdravými přenašeči také. Riziko vzniku plně vyjádřené choroby u jejich potomků pak záleží na genové výbavě jejich partnera.