2008
Vážení klienti,
děkujeme Vám za důvěru, kterou jste nám projevili a dovolujeme si Vás seznámit s činností GENNETU v uplynulém roce 2008.
V tomto roce jsme dokončili výstavbu pobočky v Liberci a stabilizovali naše služby ve všech oblastech naší činnosti. Podařilo se nám také vhodně doplnit náš tým o zkušené kolegy.
Obě naše pobočky v Praze a Liberci nyní poskytují komplexní péči v genetice a reprodukční medicíně.
K významným úspěchům minulého roku počítáme úspěšně provedenou preimplantační diagnostiku s pokračujícími graviditami v rodinách s rizikem Cystické fibrózy, Huntingtonovy choroby, Hemofilie, Myotonické dystrofie a RhD inkompatibility.
Molekulárně genetická laboratoř připravila diagnostické systémy pro preimplantační diagnostiku dalších genových chorob: Syndromu fragilního X, Marfanova syndromu, Chorby Charcot-Marie-Tooth 1A, X-vázané imunodeficience, Duchennovy svalové dystrofie, Dědičné hluchoty, Rakoviny prsu / ovarií asociované s mutacemi genů BRCA1/BRCA2, Crouzonovy choroby, Recesivní formy polycystických ledvin, Neurofibromatozy a Syndromu Treacher-Collins.
Na úroveň klinického servisu se dostala i preimplantační diagnostika familiárních chromozomálních translokací spojených s poruchami plodnosti.
I. Obecné údaje:
Na obou pracovištích GENNETU – V Praze a Liberec bylo v roce 2008 vyšetřeno celkem 20470 pacientů z 15789 rodin.
II. Personální obsazení:
Lékařská genetika Praha: prim. MUDr. Eva Hlavová, MUDr. Michaela Hejtmánková, MUDr. Dagmar Rašková, MUDr. Věra Krutílková
Fetální medicína Praha: prim. MUDr. Dagmar Smetanová CSc., MUDr. Eduard Kulovaný CSc., MUDr. Martin Hynek, MUDr .Markéta Matoušková
Centrum asistované reprodukce Praha: prim. MUDr. Milada Brandejská, MUDr. Lenka Vykysalá, MUDr Milan Daněk, Ing. Josef Míka Csc. & kol
Lékařská genetika Liberec: prim. MUDr. David Stejskal, MUDr. Gabriela Křečková
Fetální medicína Liberec: prim. MUDr. Ivana Bydžovská, MUDr. Martin Šrámek, MUDr. Ivana Kuklová, MUDr. Vendula Johannová
Centrum asistované reprodukce Liberec: MUDr Ivo Petr, MUDr. Miroslav Landfeld, Ing. Vlastimil Weber & kol
Andrologie: MUDr. Viktor Vik
Fetální kardiologie ( privátní ): Doc. MUDr.Jan Marek, PhD, MUDr. Viktor Tomek
Dětská kardiologie: MUDr Jiří Gilík
Neurologie: MUDr. Jana Zárubová
III. Výsledky prenatální diagnostiky:
Výsledku screeningu vrozených vad v I a II trimestru ve spolupráci s KlinLab s.r.o a OKB Krajské nemocnice Liberec: Bylo provedeno
- 2898 Kombinovaných testů v I. trimestru. (2,5 % pozitivních).
- 4117 Integrovaných testů (I+II.trimestr) ( 3% pozitivních)
- 10331 Triple testů ve II. trimestru (6% pozitivních).
Ultrazvuková vyšetření:
Ultrazvukem bylo prenatálně zjištěno 128 závažných vrozených vad. Bylo provedeno:
- 4117 ultrazvukových vyšetření v I. trimetru
- 13134 ultrazvukových vyšetření ve II. a III.trimestru
Invazivní výkony:
Bylo provedeno
- 92 odběrů choria - CVS (23 nálezů)
- 3162 amniocentéz - AMC (95 nálezů)
U všech vyšetření choriových klků a 2237 (71 %) vyšetření plodových vod byla provedena rychlá diagnostika nejčastějších chromozomálních vad technikou QF-PCR.
Celkové výsledky prenatální diagnostiky 2008:
Celkem 95 nálezů chromozomálních vrozených vad a 126 morfologických vvv. Z toho 35 trizomií chromozomu 21 (Downův syndrom). 111 těhotných požádalo o přerušení těhotenství.
Chromozomální VVV
| Downův syndrom (trizomie 21) |
35 |
| Edwardův syndrom (trizomie 18) |
10 |
| Patauův syndrom (trizomie 13) |
2 |
| Turnerův syndrom (X0) |
8 |
| Aneuploidie pohlavních chromozomů |
8 |
| Triploidie |
8 |
| Všechny aberace |
95 |
Morfologické VVV
| Defekty neurální trubice (rozštěpy páteře) |
6 |
| Vady CNS |
11 |
| Orofaciální vady (rozštěpy rtu) |
9 |
| Srdeční vady |
32 |
| Vady hrudníku a nitrohrudních orgánů |
6 |
| Vady skeletu |
8 |
| Vady trávícího ústrojí |
28 |
| Vady močopohlavního ústrojí |
14 |
| Vady končetin |
12 |
Vyšetření produktů koncepce (spontánní potraty v I. trimestru)
Molekulárně genetickými technikami bylo vyšetřeno celkem 217 produktů koncepce na nejčastěji se vyskytující aneuploidie (chromozomů č.2,7,13,14,15,16,18,21,22,X,Y), triploidie a uniparentální diploidie (kompletní mola) a trombofilní mutace (FVL-Leidenská).
U 29 % produktů koncepce byla zjištěna chromozomální etiologie, z nich u 16% byla příčinou trisomie 21. U dalších 11% případů byla zjištěna možná souvislost s nosičstvím Leidenské mutace matky nebo plodu.
IV. Výsledky centra asistované reprodukce:
V roce 2007 bylo indikováno k asistované reprodukci všemi metodami celkem 2337 cyklů. Bylo provedeno celkem 1156 embryotransferů.
| |
IVF/ICSI |
KET |
ED program |
PGD |
IUI (COH+NC) |
| Monitorované cykly |
1176 |
244 |
74 |
40 |
803 |
| Počet odběrů oocytů |
1020 |
|
65 |
40 |
|
| Počet ET |
877 |
207 |
51 |
21 |
|
| Těhotenství |
326 |
46 |
26 |
11 |
87 |
| Úspěšnost / ET(%) |
37,2 |
22,2 |
51 |
52,4 |
10,8 |
Z celkového počtu cyklů bylo 432 cyklů (18 %) indikováno u žen starších 40 let. I přes vysoké procento starších pacientek bylo dosaženo celkově dobré úspěšnosti těhotenství na ET. Přesnější analýza, ale vyžaduje zohlednit i indikace mužské části páru.
Preimplantační diagnostika byla provedena v 40 cyklech. Metodou FISH provádíme převážně vyšetření chromozomálních translokací. Preimplantační molekulárně genetická diagnostika byla provedena u rizika chorob CMT1A (Charcot-Marie-Tooth choroby typ 1A), Cystické fibrozy, Marfanova syndromu, Huntingtonovy choroby, Hemofilie a Rh inkompatibility.
V. Postnatální laboratorní diagnostika:
Cytogenetická laboratoř provedla 2345 vyšetření s nálezem 94 (4%) patologických výsledků.
Metody molekulární cytogenetiky (FISH) byly použity u 138 případů.
Molekulárně genetická laboratoř vyšetřila celkem 5983 vzorků. Kromě vyšetření nejčastějších aneuploidií metodou QF-PCR bylo provedeno:
- 2222 vyšetření trombofilních mutací (MTHFR,FVL,FII).
- 784 vyšetření nejčastějších mutací genu pro cystickou fibrosu ( CF)
- 281 vyšetření delecí chromozomu Y spojených s poruchou plodnosti mužů
- 187 vyšetření mutací genu GJB2 způsobujících poruchy sluchu
- 39 vyšetření instablity mikrosatelitů z materiálu ca coli (MSI)
- 3 vyšetření genu pro Nijmegen syndrom (NBS)
- 80 vyšetření mutací genů spojených s neoplasiemi prsu a vaječníků (BRCA1/BRCA2)
- 22 vyšetření genu pro kongenitální myastenický syndrom (CMS)
- 21 vyšetření genů pro Charcot Marie Tooth chorobu (GJB1/MPZ)
- 35 vyšetření genů pro spastickou paraplegii (SPG3/SPG4)
- 13 vyšetření mutací genu SOD1 spojených s amyotrofickou laterální sklerosou (ALS)
Vypracoval MUDr. David Stejskal